Letizia Ragusa, medico specialista in Endocrinologia e Farmacologia Clinica, endocrinologa e auxologa presso l’IRCCS Oasi Santa Maria SS di Troina (Enna) e partecipante al progetto PRAXIS, rivolto alle persone con sindrome di Prader-Willi e ai loro famigliari e condotto da Fondazione ISTUD.
Le malattie rare (MR) sono quelle che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti, la sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara del neurosviluppo associata a un fenotipo che include iperfagia, bassa statura, molteplici anomalie endocrine, ipotonia, ipogonadismo, disturbi del sonno, disabilità cognitiva, ed una varietà di disturbi neuro-comportamentali impegnativi come esplosioni di collera e ansia, che ci portano a parlare di fenotipo comportamentale caratteristico. Tutti gli studi sulle malattie rare evidenziano un onere economico significativo, sia diretto che indiretto, inoltre i progressi nelle tecnologie offrono nuove opportunità per raccogliere e integrare dati da un’ampia gamma di fonti per far progredire la comprensione delle malattie rare e supportare lo sviluppo di nuovi trattamenti.
Nel 2015 in America è stato creato il Registro della PWS dalla National Organization of Rare Disorders (NORD) con 1696 partecipanti provenienti da 37 paesi, con 23.550 sondaggi, lo scopo è quello di migliorare la comprensione della storia naturale della PWS e supportare lo sviluppo di nuove molecole farmacologiche utili per la PWS. Nel registro si ritrova per ogni singola persona con PWS la storia clinica, i comportamenti peculiari, le informazioni sociali, l’eventuale ritardo mentale, i farmaci che assumono, e se eseguono una dieta. Tutte le informazioni vengono ad essere inserite dal genitore/caregiver.
Per la PWS i due sintomi maggiormente critici sono l’Obesità ed il Comportamento. Per combattere l’Obesità, oltre alla dieta, sarebbe fondamentale prevedere per queste persone dei programmi di attività fisica mirata, sia in’età pediatrica che in età adulta, con delle sessioni di allenamento supervisionati, ed inoltre con un sostegno alle famiglie per facilitare la loro attuazione in contesti di vita reale, permettendo alle famiglie di affrontare in maniera creativa la vita familiare che attualmente è molto stressante. È fondamentale quindi concentrarsi sui bisogni della famiglia e che tutti gli operatori sanitari, che girano in torno alla persona con PWS, siano a conoscenza delle problematiche di queste persone, per fornire una guida preventiva alle famiglie che lottano con questo disturbo genetico.
In questo momento in Italia esiste poco o niente per quanto concerne l’attività fisica nelle persone con PWS. In atto quello che stiamo iniziando a studiare in maniera veramente completa sono gli aspetti relazionali, attraverso la Medicina Narrativa, per comprendere la vita quotidiana, i bisogni e le risorse dei pazienti con PWS e dei loro caregiver e per fornire spunti per la pratica clinica.
L’analisi delle narrazioni ha portato a comprendere le problematiche sociali e relazionali della PWS riguardanti la diagnosi, le esperienze quotidiane e i contesti sociali della PWS, le implicazioni della PWS nell’ambito lavorativo e le prospettive future di queste persone. Le narrazioni hanno dimostrato che la gestione della PWS influisce sulle relazioni e sull’equilibrio tra lavoro e vita privata e che lo stigma sociale rimane presente. Il progetto ha rappresentato il primo sforzo per studiare l’impatto della PWS sull’esperienza della malattia in Italia attraverso la medicina narrativa, considerando le prospettive dei pazienti con PWS e dei loro caregiver.
I risultati hanno indicato che un approccio multi-professionale è fondamentale per garantire un trattamento adeguato e hanno fornito elementi per il suo miglioramento. Sarebbe auspicabile che nei vari corsi di laurea potessero esistere dei corsi di formazione monotematici per ogni singola patologia rara per dare già la possibilità ai vari operatori sanitari (medici, infermieri, logopedisti, fisioterapisti) il giusto approccio alla patologia.