Sono rilevanti gli impatti sulla vita quotidiana: difficoltà nello svolgere attività essenziali, problemi di mobilità, orientamento, sicurezza personale con conseguenti effetti sulle relazioni, sull’autonomia e la propria realizzazione professionale.
Le malattie retiniche ereditarie (IRD) sono causate da mutazioni di uno degli oltre 250 geni e variano nei sintomi e nella gravità.
Fino a pochi mesi fa non c’erano terapie disponibili per questa patologia, ma per le persone con la mutazione del gene RPE65 si è concretizzata la speranza di un nuovo trattamento attraverso terapia genica.
Il progetto BIRDS, promosso da Novartis e realizzato dall’Area Sanità di ISTUD con il coinvolgimento dell’Associazione Pazienti Retina Italia Onlus, rappresenta una operazione d’ascolto per comprendere attraverso le narrazioni il vissuto delle persone con IRD, mettendo in luce i bisogni, l’impatto emotivo, la qualità di vita, le aspettative in merito alle nuove prospettive di cura.
Attraverso il racconto di otto persone con IRD associata al gene RPE65, sette familiari e ventisette cartelle parallele ed interviste di professionisti sanitari (oftalmologi, genetisti, psicologi, ecc) afferenti a 5 centri di oftalmologia italiani è stato possibile comprendere cosa è ipovisione e cosa significa vivere con una distrofia retinica ereditaria.
I risultati di questo progetto hanno dato vita a due pubblicazioni scientifiche («RPE65-related IRDs care pathway from early symptoms to genetic counseling in Italy: a multicenter narrative medicine project», Clinical Ophthalmology – «The quality-of-life and emotional impact of RPE65-related inherited retinal disorders through the perspectives of patients, caregivers and clinicians: an Italian multicenter narrative medicine project» – Under review), alla realizzazione di un ebook delle narrazioni “Dietro le nuvole” (in italiano ed inglese) e un poadcast delle narrazioni (in italiano ed in inglese).
